一对年轻夫妇,他们之中男方的弟弟患有pku,他们的后代会出现pku患儿?

一、一对年轻夫妇,他们之中男方的弟弟患有pku,他们的后代会出现pku患儿?

苯丙酮尿症(PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。弟弟患有pku,但他们的后代会出现pku患儿的可能性为零,不必担心!

二、苯丙酮尿症的患儿平时吃啥食品

吃一些含有苯丙氨酸少的食物,要严格控制食物中的苯丙氨酸的含量。可是吃些水果和蔬菜,少吃肉类。苯丙酮尿症是由于常染色体遗传病,不能治愈的从小就要控制所吃食物中的苯丙氨酸的含量,苯丙氨酸在体内不能正常代谢,会对大脑细胞有损伤,如果小时候没有检测出来或者没有控制饮食的话,会影响小孩的智力。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸,食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸,发挥功能。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏,均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,引起脑损伤而发病。婴儿可喂特质低苯丙氨酸奶粉,辅食以淀粉蔬菜水果等低蛋白食物为主。不要使用肉、蛋、豆类食物。

三、在生物体内是否存在有某一个基因能控制生物的多个性状?

很多,即常说的“一因多效”。

尤其是功能比较基础的,或者是激素调控相关的基因,影响面很大。举个简单的例子,豌豆的红花与白花基因,除控制豌豆花色遗传以外,红花基因还能使叶腋有紫斑,种皮为褐色;白花基因则不能。水稻的矮生基因除能控制水稻植株长矮之外,还能促使分蘖力强,叶色深绿。

此外,还有一个基因编码多种不同蛋白激素的,比如pro-TRH, POMC等

扩展资料:

1、翻毛鸡的翻毛基因,不仅影响鸡羽的反卷,而且还影响其体温下降,心跳增快,心、脾扩大,生育力降低等,这说明基因通过生理生化过程而影响一系列性状的表现。

2、又如苯丙酮尿症,经典型PKU原发缺陷为遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶,患者血、尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平升高。其继发症状为:严重智力发育障碍;苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,黑色素相应减少,发色变浅;激动行为,多动;反射功能亢进,肌肉紧张过度;患者有霉臭或鼠臭。

3、再如镰状细胞贫血,其原发效应是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代,形成变异型血红蛋白HbS,纯合子患者血红蛋白溶解度下降,红细胞镰变。其继发症状为:贫血可导致脾肿大、虚弱、倦怠;红细胞黏滞度增高可导致血栓形成和梗死。

根据血栓形成部位的不同出现各种不同的症状,如心力衰竭、血尿、肾衰竭、脑血管意外、四肢疼痛及腿部溃疡、腹部疼痛、脾梗死等。这是基因多效性的一个非常典型的例子。

参考资料来源:百度百科-基因多效性

四、婴儿抽脚跟血是查什么病?

一般在宝宝出生3~7天之内,医生会要求对充分哺乳的宝宝采足跟血。对于早产儿、低体重儿、提前出院者等各种原因没有采血的宝宝,最晚的采血时间不应该超过出生后20天。医生们把这项检查叫做“新生儿足跟血筛查”,最佳的采血时间是出生后的第三天。足跟血筛查主要查的是两种疾病:苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH),这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下,但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,可以避免对宝宝造成严重伤害。有些地方足跟血筛查还包括先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症两个病种。

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