遗传代谢病
遗传代谢病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。常见的遗传代谢病有哪些及分类1.糖代谢异常半乳糖血症、果糖1、...
新生儿遗传代谢病可以治愈吗？
基因代谢疾病是与遗传有关的代谢疾病。原因很复杂，很难治疗，但仍然是可以治疗和控制的疾病。一旦发现，有必要去专科医院接受专业医师的监督。治疗的一般原则是减少由代谢缺陷引起的有毒物质的积累，补充通常需要的物质和酶或进行基因治疗。大多数临床代谢疾病主要基于饮食疗法。一些患者可以用维生素，辅酶等进行治疗。治疗原因和症状后，可以控制疗效。有谁知道...
儿童遗传代谢病
你好，肾上腺脑白质营养不良，又称X-连锁隐性遗传的Schilder病，亦称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩，大多数肾上腺脑白质营养不良为X-连锁隐性遗传病，其母亲作为基因携带者(也称女性杂合子)，一般无症状，但将疾病传给男性后代。对ALD病人进行遗传基因研究，发现致病基因在Xq28位点上，基因大小为21kb，包含10个外显子。但新生儿型ALD...
细胞核是细胞遗传和代谢的控制中心……对吗？
对的细胞核控制着细胞的代谢和遗传。（也就是细胞遗传和代谢的控制中心）先天性代谢缺陷是什么先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。下面是我为大家准备的先天性代谢缺陷是什么，希望大家喜欢!先天性代谢缺陷是什么先天性遗传代...
营养代谢性疾病的临床特点是什么？
（1）群体发病在集约化饲养条件下，特别是饲养失误或管理不当造成的营养代谢性疾病，常呈群发性，同舍或不同禽舍的家禽同时或相继发病，表现相同或相似的临床症状。（2）起病缓慢营养代谢性疾病的发生一般要经历化学紊乱、病理学改变及临床异常三个阶段。从病因作用至呈现临床症状常需数周、数月乃至更长时间。（3）常以营养不良和生产性能低下为主症营养代谢性疾病常影响动...
从运动生理学氧的代谢角度来看，对健康有效的运动项目可分为那三类
从运动生理学氧的代谢程度来看，对健康有效的运动项目可分为三类，即有氧运动、无氧运动及混合运动。1、有氧运动是指人体在氧气充分供应的情况下进行的体育锻炼。即在运动过程中，人体吸入的氧气与需求相等，达到生理上的平衡状态。简单来说，有氧运动是指强度低且富韵律性的运动，其运动时间较长（约30分钟或以上），运动强度在中等或中上的程度(最大心率值的60%至80...
糖尿病为何会引起代谢与紊乱
糖尿病可引起代谢紊乱。(1)由于胰岛素的缺乏，患者肝、肌肉及脂肪等组织内葡萄糖减少，肝及肌糖原分解抑制和糖原异生及肝糖生成的抑制减弱，而造成高血糖和尿糖。(2)由于糖代谢的异常造成脂肪代谢紊乱，脂肪合成减少而消瘦或多食而肥胖；脂肪沉积于肝脏，肝细胞变性，肝肿大而发生脂肪肝；重症患者因大量脂肪分解而形成酮症酸中毒、乳酸性酸中毒、高渗性昏迷等危重症；引...
小儿先天性心脏病平时有什么反应？
小儿先天性心脏病主要分为两大类：紫绀型及非紫绀型。紫绀型常在婴儿哭闹时发现婴儿口唇及四肢指端末梢青紫。非紫绀型因为婴儿紫绀不明显，往往在医生听诊时发现心脏杂音，经心脏彩超检查后可以确诊。 另外，有先天性先天性心脏病的孩子会经常感冒，稍微受凉就会出现呼吸道、支气管、肺部感染。平时喂奶困难，呼吸急促。跟同年龄段的孩子相比往往瘦小、多汗、发育迟缓。...
基础代谢过低，吃再少都发胖是真的吗，该如何提高代谢率？
基础代谢率指的是人体在清醒、极度安静的状态下，不受肌肉活动、环境温度、食物以及精神紧张等影响时的能量代谢率。为什么吃少，还是吃再少都发胖？如果你刻意选择极端的节食方式，每天让自己饿得要死，那机体的基础代谢率必然会下降。而且。有些人不仅吃得少，还会在吃得少的基础上再增加大量的运动，晚上睡前饿的睡不着，却期待第二天的瘦身成果，如果你是这样的减重方式，...
十二大代谢疾病有哪些
1、冠心病 简介：冠状动脉性心脏病简称冠心病，是一种最常见的心脏病，是指因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍和(或)器质性病变，故又称缺血性心脏病(IHD)。 疾病特点：隐匿性强、发病突然，不可控，发病率高、致死率高、反复发作。 主要表现：常见胸闷、气短、心悸、心慌、气短，阵发性夜间呼吸困难、呼吸急促、严重缺血、缺氧时可发...
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