首先我需要明白一点遗传病遗传的不是疾病而是相应的缺失基因。
为什么许多遗传病只传男,是因为一些致病基因位于性染色体上。情况分为以下2类:
1.缺陷基因位于X染色体上,呈X连锁遗传。我们都知道女性染色体为XX,男性染色体为XY,这就使得位于X染色体上呈隐性遗传的基因,对于女性不会构成致病,但是在男性个体上则会发病。有数据统计就遗传病而言,男性发病率是女性的约1.5倍(所以男朋友是需要保护滴)。
比如,肌营养不良基因DMD基因位于X染色体上,女性携带者一般不会发病,再生育的时候,如果是男孩,而恰巧有遗传了母亲的缺陷DMD基因,则孩子就会表型出肌营养不良,走路不稳等一些症状,而如果生育的是女孩儿,女孩儿除了遗传母亲的一条X染色体外还会遗传父亲的 一条X染色体,这样虽然有一条染色体存在基因缺陷,但是还有来自父亲的染色体基因作为功能补偿,可以维持正常的体征,所以不会表现疾病。
案例:小乐(化名),4岁,男孩,临床临床医生怀疑肌营养不良,家系里父母身体健康,医生建议送检基因检测,检测结果显示小乐的DMD基因的47-50号外显子半合子缺失(类同于纯合缺失),进行家系验证发现母亲也存在47-50号外显子杂合缺失,母亲为DMD缺陷的携带者。
2.缺陷基因位于Y染色体上,呈Y连锁遗传。男性才有Y染色体,所以这类疾病也只会遗传给男性。常见的Y染色体上的疾病比如外耳道多毛症,性反转疾病等。比如SRY基因是睾丸的决定基因,但该基因发生突变后有可能虽然具有Y染色体但却发生性反转,表现出女性的外部特征。再比如USP9Y基因也是位于Y染色体上,与精子生成有关,当该基因发生变异后,有可能导致精子生成障碍而造成的不孕不育。
不管是位于X染色体还会Y染色体上的这些基因都呈伴性遗传模式,与性别有关。
我是醉意流年267,欢迎一起讨论遗传那些事。
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