唐氏儿,顾名思义就是唐氏综合征的患儿,又被称为21-三体综合征,是一种染色体缺陷疾病。
唐氏儿有什么症状?1、智力低下
表现在智力发育迟缓,智力的发育速度会随着年龄的增长逐渐降低。
2、语言障碍
大概95%的唐氏患儿会出现口齿不清、发音缺陷、口吃、声音低哑的症状,还会有三分之一语调不正常,甚至会有爆发音。
3、行为障碍
喜欢做重复的动作,大多性情温和、爱傻笑,少数患者易怒,伴随有破坏行为。
4、运动发育迟缓
大多数患儿在婴幼儿期与正常孩子差别不是很大,随着年龄的增长,运动表现上会出现动作笨拙,肢体不协调,提现在穿衣和吃饭上尤为明显。
5、外貌特殊
双眼间距宽,外眼角上斜,舌体宽厚,鼻梁较低,经常会半张口或舌头外伸,40%的患儿有贯通掌纹。
导致唐氏儿的原因有哪些?1、遗传因素
唐氏综合征是一种遗传疾病,如果夫妻双方的家族中有过唐氏综合征患者,那么生育唐氏儿的几率也会增加。
2、环境因素
孕妇在怀孕期间,受到辐射、病毒、药物的侵扰,有可能会导致胎儿染色体异常,增加胎儿的患病几率。
3、高龄生产
高龄夫妻的精子和卵子质量会降低,发生畸变的概率会增高,导致了出生风险。
唐氏儿的筛查方法有哪几种?1、唐氏筛查法
目前最普遍的一种唐氏儿筛查方法,通过抽血化验孕妇体内的“甲胎蛋白、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素、游离雌三醇”三种指标,准确率大概达到60%左右,需要在孕期15~20周内检查。
2、DNA筛查法
DNA筛查法也是抽血检查,不同的是通过抽血查看胎儿的21号染色体来判断是否异常,DNA筛查法也是在怀孕15~20周内进行。
3、羊水穿刺
羊水穿刺有一定的风险性,但是准确率缺失3种方法里最高的,可以达到100%准确,一般是前两种方法确诊不了,才会用这种方法确诊,直接通过抽取羊水来检查胎儿的染色体,但是这种方法要在孕期20周之后才能做。
唐氏综合征属于偶发性疾病,可以通过孕期唐氏筛查早发现,属于建议每一名孕妇最好在孕期进行相关检查,为自己和宝宝负责。
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