简述对苯丙酮尿症的认识，并谈谈优生指导措施

一、简述对苯丙酮尿症的认识，并谈谈优生指导措施

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加；由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。

制定优生方面的法律。 实行婚前检查。选择最佳生育年龄和受孕时机，为胎儿各方面的发育创造人为的“天时、地利”条件。 避免有害环境，如大气、饮水、电磁辐射以及其他化学物理因素等对胎儿的危害和影响。加强孕期营养，保持良好的精神心理状态，适当活动和锻炼，在轻松、恬静、舒适的环境里孕育胎儿。 夫妇学习有关胎教的知识，积极给予未出世的宝宝以各种有益的刺激，在良好的环境中孕育胎儿。

二、一男孩新生儿诊断为苯丙酮尿症回家后吃偏方貌似好了 现2个多月 没啥异常症状 咋回事？

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变

苯丙酮尿症

导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，

出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症因未进食血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时

  间延长血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高临床症状才渐渐表现出来

三、苯丙酮尿症常见吗

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

四、尿酮高会有什么症状

尿酮高多是由于空腹时间较长，导致的体内酮体水平增高随着尿液排出的结果。不需格外担心的。