3个月的婴儿如果得了苯丙酮尿症会有什么症状吗？

一、3个月的婴儿如果得了苯丙酮尿症会有什么症状吗？

这种病是由先天代谢异常所致，主要表现为头发干黄，尿中有特殊臊味，智力比同龄孩子低，3个月大的孩子用俗话讲会觉得比较“软”，抬头困难，易于缺钙相混淆。建议到省市级医院检查确诊。

二、新生儿苯丙酮尿症

你现在不要太担心了。宝宝苯丙酮尿症初筛阳性（有一定的假阳性和假阴性的）

等到复查的结果出来再说。

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

三、先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）要紧么？

如果检查先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）阳性，

建议尽快复查确诊，以便及早治疗。

如果患有上述疾病，在宝宝满3个月内没有得到有效治疗，可能遗留神经系统后遗症。

四、在新生儿的筛查中宝宝没通过怎么办？

苯丙酮尿症( PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病，使患病宝宝不能正常代谢食物中的大部分苯丙氨酸，造成血液中苯丙氨酸和其异常代谢产物苯丙酮酸浓度过高。这些有毒的代谢产物对大脑的伤害非常大，如果治疗不及时，宝宝最终会成为智商很低的智力残疾者，今后的一生都将失去光彩。 及早治疗是父母唯一的选择。在新生儿筛查发现宝宝患病后，要立即采取有效措施，及时阻断身体的代谢异常，避免有毒代谢物对宝宝大脑造成伤害。这种病在最初表现不出症状，而到宝宝三四个月时，就会逐渐出现皮肤、毛发、黑眼珠颜色浅，情绪不稳定，肢体痉挛，运动发育障碍，尿液和汗液有特殊异昧等症状。而等到这个时候，治疗的最佳时机已经错过了。 有毒代谢物对大脑造成的伤害是难以逆转的，虽然等症状出现后再进行治疗，宝宝的智力水平能有一定程度的提高，但无法恢复到正常水平。如果宝宝在被筛查检出后立即治疗，能像健康宝宝一样聪明，身心各方面都能正常发育，长大后和健康人无异。