孩子是苯丙酮尿症吗？

一、孩子是苯丙酮尿症吗？

“PKU”又叫苯丙酮尿症，是因体内肝脏缺乏苯丙氨羟化酶，导致食物中的苯丙氨酸不能在苯丙氨酸羟化酶催化作用下转变成酪氨酸，而被人体利用。所以，如果患儿血液中的苯丙氨酸增多，其含量超过肾阀时，便从尿液中排出，因而叫苯丙酮尿症。这种病属常染色体隐性遗传病，多见于近亲结婚所生的子女，非近亲婚配所生的子女也有患病的可能。据统计资料显示，我国苯丙酮尿症的发病率约在1/11000左右。患苯丙酮尿症的孩子大多出生时体重较低，头小，常有呕吐、多动、易激惹、智力低下、发育迟缓、尿有鼠尿味、皮肤白、毛发黄等症状。你的孩子出生时11斤，除了近期发现几根金黄色头发外，没有其他症状，所以不必担心，婴儿偶见几根金黄色发属于正常生理现象。为了消除疑虑，你可以到当地医院化验一下尿，或买几片苯丙酮尿症试纸夹在孩子的尿布中，如果孩子排尿后试纸不变色，就属于正常。

二、苯丙酮尿症（PKU）是什么疾病？为什么不能治愈？

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。

疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。

患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。

基因遗传性疾病目前是无法治愈的！！

三、苯丙酮尿症是什么

 苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。苯丙氨酸羟化酶和四氢生物喋呤的产生是由遗传基因决定的。若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因，既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子，但因只带有1个异常基因，所以不发病。母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿，胎儿带有2个异常基因，既纯合子，既可导致发病，所以说这是一种隐性遗传代谢病。

临床表现 PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 2/3 患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有 脑性瘫痪 。 约 1/4 患儿有 癫痫 发 作，常在 18 个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约 80% 患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善。

四、宝宝苯丙酮尿症有什么后遗症

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传病（染色体异常）。——关于后遗症，最明显就是智力受损，同时皮肤及毛发比正常儿要白。