什么是地中海贫血症？会遗传吗？有什么症状？

地中海型贫血(thalassaemia)是血红素(hemoglobin)的血红蛋白链(globin chain)的合成发生问题，以致该种血红蛋白链的合成量降低或完全无法制造，而使得红血球的体积较小(即小红血球症microcytosis)，另一方面，没有受到影响的血红蛋白链会制造过剩，形成无法配对的不稳定复合物，使血球容易破裂而缩短红血球的寿命。

地中海型贫血最重要的α型(甲型)与β型(乙型)两种。

在α型地中海贫血中，α血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失，而β血红蛋白链的合成则不受影响；在β型地中海贫血中，β血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失，而α血红蛋白链的合成则不受影响。

地中海型贫血除了好发于地中海沿岸居民外，也常见于中国大陆长江以南、东南亚和台湾地区。本省民众大约有4%为α型地中海贫血的带因者，2%为β型地中海贫血的带因者。此症为单一基因自体隐性遗传疾病。

若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。

地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。

维他命之补充 同平常人于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病， 常被给予铁剂补血，应注意。

婚前检查

结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。

产前检查

若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。

1.你有可能有相关遗传基因（也可能没有，如果你爷爷奶奶没有得的话，带因概率3/8，只要你母亲家族没有相关病史，带因概率不超过1/2），不过患病几率不是很大，只要你母亲家族没有相关病史，基本上不会得。

2.地中海型贫血属于基因遗传病，确实是无法根治，不过多数是带因者和轻型，你得了也最多是轻型。因为一般重度患者活到可以上网的年龄，是不会不知道自己得没得病的。

3.轻型患者一般没有明显症状，只不过有点贫血。带因者血红素比常人略低，不过一般都在正常范围内。平时多吃点补血的食物就可以。

4.对于地中海型贫血，需要注意的是产前检查

若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。

下面是书上的资料：

地中海型贫血(thalassaemia)是血红素(hemoglobin)的血红蛋白链(globin chain)的合成发生问题，以致该种血红蛋白链的合成量降低或完全无法制造，而使得红血球的体积较小(即小红血球症microcytosis)，另一方面，没有受到影响的血红蛋白链会制造过剩，形成无法配对的不稳定复合物，使血球容易破裂而缩短红血球的寿命。此症为单一基因自体隐性遗传疾病。

临床表现

（一）β珠蛋白生成障碍性贫血

1、重型 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3-6个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，上述症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，形成珠蛋白生成障碍性贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等，而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是寻致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

2、轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。病程经过良好，能存活至老年。

3、中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。

（二）α珠蛋白生成障碍性贫血

1、静止型 患者无症状。

2、轻型 患者无症状。

3、中间型 又称血红蛋白H病。患儿出生时无明显症状，婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

4、重型 又称Hb Bart's胎儿水肿综合症。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

治疗 轻型珠蛋白生成障碍性贫血无需特殊治疗。中型和重型β珠蛋白生成障碍性贫血应采取下列一种或数种方法给予治疗。

（一）一般治疗 适当注意休息和营养，积极预防感染。

（二）对症治疗

1、输血 定期输血是治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要方法之一。

2、铁螯合剂 常用去铁胺和二乙烯三胺五乙酸，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收，于发病早期并长期应用可防止铁超负荷。

（三）脾切除

（四）骨髓移植

（五）基因活化治疗