胎儿软骨发育不全

胎儿软骨发育不全

怀孕后，准妈妈每时每刻都是在关心宝宝的成长发育。亲朋好友相聚也会问问胎儿的情况。有时说到一些关于软骨胎儿的事情可能会让准妈妈也开始疑心。毕竟，宝宝有个什么症状，那可如何是好，那具体是什么呢，胎儿软骨发育不全?

胎儿软骨发育不全。

1994年，研究人员就确定了软骨发育不全的致病基因。这一发现使诊断或排除软骨发育不全症的高准确性产前诊断得到发展。当怀孕父母双方均有软骨发育不全症时，就可以做这些检查。在这种情况下，婴儿有1/4的几率从父母亲双方各遗传一异常基因，并发展成致命的软骨发育不全症。出生以后，这种病常常依靠内科检查和X光诊断。影像学检查：脊柱：ACH患者脊柱畸形主要的X线改变包括椎体小且伴有椎弓根短及腰椎椎弓根间距窄。腰椎管狭窄,腰椎管横径(即椎弓根间距)从L1到L5逐渐变小,椎弓根间距L5/L1。一般属常染色体显性遗传，家庭遗传倾向明显，然而有80%-90%的患者在正常的家庭。一种是寿命正常者多为染色体基因突变，另一种在出生后1年内死亡，其因为孕妇怀孕期羊水过多，胎儿发育不良。病因尚不十分明确，有人认为是其因怀孕期羊水过多或羊膜腔过小，以致羊水压力增加造成胎儿缺血或生长发育障碍。也有认为是胎儿整体发育不良，内分泌紊乱所致。

软骨发育怎么治疗?

软骨发育不全森唯患儿不应该放在不能提供较好背部支撑的伞状婴儿车或其它载运工具上，因为缺乏支撑会引起驼背的发生。一旦开始走路，患儿通常会发展成明显的脊柱弯曲(脊柱前弯症或脊柱后弯症)，并且短缩的下肢经常变成弓状。足部通常较短、宽和平坦。软骨发育不全患儿通常桐升需要安放中儿耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题，可能需要格外护理，安矫正器和拔除多余的牙。这种病无特殊治疗，只能通过一些药物或特殊治疗来防止一些并发症。所以，在孩子两岁多，比较大一点的时候才让其接受胫骨上端骺阻滞术，这是很多小儿软骨发育不全患者都会做的一个手术。有些软骨发育不全的胎儿，可能都撑不到分娩的那一刻就已经夭折了。即便是存活下来了，软骨发育不全也是会影响到孩子以后的生活的，可能会对孩子的听力和行局春老为等各方面造成影响和损害。为了防止这种情况出现，只能在孕期做预防措施。

胎儿软骨什么时候发育

妇女在怀孕期间，总会遇到各种各样的情况，如果在怀孕期间出现发烧，感染等现象的话，很容易引起胎儿发育不良，严重的话还会导致胎儿出现畸形，一般来说，她发育不良可以在医生的指导下采取一定措施进行补救，但如果出现畸形的话，只能选择流产。那么，胎儿软骨什么时候发育呢？

胎儿软骨什么时候发育 软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。

临床表现为出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。

这种疾病常常出人意料的发生，带走了孩子脆弱的生命，那么我们就应该引起更大的重视，早诊断，早些接受治疗是儿童软骨发育不全的防治关键，所以做好预防工作，家长也要保持良好的心态面对这些，如若还在没有因为疾病而丧失生命，以后的生活还是会瞎桐罩很幸福。

胎儿软骨发育不良原因 为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女磨闹中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。

基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。

镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干轮乎骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。

还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。

如果胎儿出现软骨发育不良的话，孩子生下来以后，会出现身高特矮小，就是我们经常说的侏儒症，所以在怀孕期间，最好营养全面一些，定期到医院进行检查是非常必要的，避免胎儿先天性发育不良，在平时的饮食上，可以多吃一些含钙量比较高的食物。