在医学上，自闭症即孤独症，英文名称叫autism，是一种先天疾病，被更多地用来特指发生在婴幼儿期的“自闭”，是一种特殊的精神障碍，又称婴儿孤独症。
但在中国，“自闭症”被更多的使用在成年人身上，把他们的一些自闭倾向也归结为“自闭”。比如表现出的退缩、回避的心理机制和消极的认知偏差等。
当然，这里只是借助“自闭”这个词来反映成年患者的一些类似自闭的症状。而他们实际的心理障碍，则应根据不同的表现，应该用抑郁、社交恐惧、焦虑等来定性。
我们这里所说的自闭症，是指儿童从诞生到幼儿期发生的广泛性发育障碍，2-5岁是自闭症行为最为明显的阶段。因为患者缺乏社会交往的能力和兴趣，沉浸在自我封闭的世界里，故称之为“自闭症”。
自闭症的基本临床特征为三联征，即社会交往障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄以及刻板、同一的行为方式。
和自闭症相关的还有其他一些病症，包括阿斯伯格综合征、雷特综合征、儿童瓦解性精神障碍等。这一类病症也被统称为自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders，简称ASD)，是一组有神经基础的广泛性发展障碍。
谱系障碍的共同特征是普遍存在社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、兴趣狭窄和行为刻板等临床表现。
在这些自闭症谱系障碍中，从症状的严重程度来说，自闭症处于最严重的一种。
对自闭症的理解要注意两点:
①自闭症是一种终生发育障碍，而不是一种生理疾病。
疾病可以治疗、可以康复；
而发育障碍需要进行特殊教育和心理治疗，症状可能好转，也可能加重，症状有其发展过程。
②自闭症的表现具有层次性。
第一层次(主症状)是人际交往障碍。
第二层次是语言和行为障碍。
第三层次是自我封闭的世界。
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