什么是雷综合症

1963年澳大利亚小儿病理学家雷耶博士发现有21例4个月至16岁的病儿因服用阿斯匹林而突然发生急性精神、神经症状,而且都在短时间内相继死亡。尸体解剖证实,服药者脑水肿及肝、肾等脏器的脂肪沉积现象,后来人们便称此病为雷耶氏综合症。
近几年,人们发现雷耶氏综合症在任何年龄均可发生,但以少儿发病率最高。尤其是患了流行性感冒与水痘等病毒性传染病以后,若服用阿斯匹林,约7天左右最易罹患此病。雷耶氏综合症的主要表现为不断呕吐、昏睡、抽动、烦躁不安等,严重者会昏迷、抽搐,甚至死亡。据美国疾病控制中心报告,雷耶氏综合症病人的死亡率可高达32%。少儿患此病,若能早期诊治,可以安全恢复健康。至于病情严重者,则会产生脑部损伤后遗症,出现智力低下、生长发育迟缓和运动障碍等现象。
现代医学研究证明,虽然引起雷耶氏综合症的元凶是病毒,但阿斯匹林起了推波助澜的作用。现在有些国家为了防患于未然,在阿斯匹林的包装及其瓶子上贴上16岁以下少年和儿童不得擅自使用本品的标签。

罕见疾病的种类有哪些?

重症肌无力
多发性骨髓瘤
白化病
系统性红斑狼疮
睡美人症候群
血友病
库欣综合征
视网膜母细胞瘤
克山病
白点病
会阴下降综合征
多睾症
食管白斑百
血症
光泽苔藓
半乳糖血症
疯牛病
原发性腮腺淋巴瘤
重症肌无力度危象
外阴白化病
成人硬肿症
结节性硬化症
鼻红粒病
肌疝
Castleman病
肠系膜脂肪炎
系统性红斑狼疮所致精神病
老年专人多发性属骨髓瘤
Ehler-Danlos综合征
血小板无力症
色汗症
鼻石
系统性红斑狼疮性关节炎
木村病
持久性隆起性红斑
色素失禁症
腹膜后纤维化
眼科重症肌无力
特发性肺含铁血黄素沉着症
妊娠合并系统性红斑狼疮
老年人重症肌无力
小儿系统性红斑狼疮
小儿甲基丙二酸血症
持久性色素异常性红斑
多发性骨髓瘤病肾病
腹茧症
颞骨和下颔骨关节异常
小儿神经母细胞瘤
系统性红斑狼疮性巩膜炎
血友病甲
原发性乳腺淋巴瘤
原发性鼻腔淋巴瘤
重症肌无力样综合征
Whipple病
血管性血友病
小儿重症肌无力
骨硬化病
系统性红斑狼疮伴发的葡萄膜炎
重复尿道
肾淀粉样变性
贝壳甲综合征
角膜基质炎

关于早衰症及其并发症~?急

患有儿童早衰症的儿童其身体衰老速度比正常衰老过程快5~10倍,使其貌如老人。患者体内的器官亦快速衰老,造成各种生理机能下降。早衰症病童较常出现的症状包括:脱发、较晚长牙、身材矮小及皮下脂肪减少等,但病童的心智年龄大多与同龄儿童无异。专家指出,病童一般只能活到7~20岁,并大多死于心血管疾病等衰老病。目前没有有效治疗早衰症的方法。


研究人员利用患上早衰症的小鼠和早衰症患儿的细胞进行了分析,比较两者及正常细胞衰老速度、染色体异常情况、基因损伤反应和修复功能等。结果发现,早衰症患儿比小鼠的细胞更易衰老,并且其染色体更易丢失或断裂,反映基因损伤增加。此外,核纤层蛋白A基因异常会影响DNA损伤修复,造成基因组不稳定,使衰老过程加快,导致未老先衰。


研究人员指出,基因突变是导致儿童患上早衰症的根本原因。


早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症,例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿斯匹灵。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。

生长激素疗法(Growth hormone treatment)也曾被尝试。

菌绿烯醇转移脢抑制剂(Farnesyltransferase inhibitor,一种抗癌药物)曾被提议用于治疗,但其使用目前大部分仅限于动物实验。其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第二期临床试验于2007五月开始执行。

如有内分泌功能低下,应作相应的补充性治疗;血脂高及动脉粥样硬化表现者,应限制食物中的脂肪量,适当给予抗粥样硬化的药物。皮肤干燥变硬者可内服烟酸、维生素E、维生素B族,口服丹参片或静脉注射丹参液。有些发育畸形,可用外科手术进行矫正。总之,本病以对症处理为主,没有特效治疗方法。

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