遗传代谢病是指一种具有先天性和遗传代谢功能障碍的疾病。其中大多数是由酶、载体蛋白或受体编码基因的异常引起的一系列疾病，这些基因维持身体的正常代谢。一般国家要求新生儿在三天内进行足底血液测试，以检查常见的遗传代谢病例，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、高氨血症和其他各种疾病。遗传性代谢疾病的临床表现复杂，并随年龄而变化。
遗传图谱的制作与作用是什么？
方便分析子代性状，和获得某一性状的概率。人和动物·植物分析方法一样（除特殊物种），例如：人遗传图谱 基因A-a(白发病 隐性病）基因B-b（血友病 显性病）
（ 父亲患白发 血友病）aaBx X Axbb (母亲不患白发 血友病）!!（孩子）---------------
根据图谱可以断定生女孩一定有血友病，男孩没有血友病。白发病要根据女方家族情况判断，如果女方家族无白发病史，则生个男孩最好（没有病）。如果女方家族有病史，又要跟据女方家族来判断母亲是否携带致病基因，概率多大，来判断孩子有白发病的概率多大。如果要孩子的话，要男孩生病的概率要小一些。呼~~~~缓口气，写这么多累死了，希望能懂一些！
在生物体内控制新陈代谢和遗传的物质是什么？
在生物体内控制新陈代谢和遗传的物质是DNA。生物的各种性状是由蛋白质体现的,酶是新陈代谢的核心,大多数酶也是蛋白质.而遗传物质DNA可以通过转录翻译,指导蛋白质的合成,从而控制生物的性状和新陈代谢.
儿童遗传代谢病
你好，肾上腺脑白质营养不良，又称X-连锁隐性遗传的Schilder病，亦称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩，大多数肾上腺脑白质营养不良为X-连锁隐性遗传病，其母亲作为基因携带者(也称女性杂合子)，一般无症状，但将疾病传给男性后代。对ALD病人进行遗传基因研究，发现致病基因在Xq28位点上，基因大小为21kb，包含10个外显子。但新生儿型ALD的遗传方式与之不同，为常染色体隐性遗传。
研究表明本病与过氧化体酶的缺陷有关。过氧化体广泛存在于所有的真核细胞内，其大小、形态和数量因不同的组织细胞而存在很大的差别。神经系统内的过氧化体含量在新生儿比成年人丰富，尤其发育中的神经系统胶质含有丰富的过氧化体。合成髓鞘的主要成分(缩醛磷脂)需要过氧化体，目前发现过氧化体中有40多种酶，不同种类酶的缺陷，产生不同的代谢紊乱，引起相应的临床症状，这就是过氧化体病。ALD是一种过氧化体病，按照过氧化体缺陷的程度，可分为两大类：一类是过氧化体功能全面缺陷的ALD，即新生儿型ALD，临床症状严重且发病年龄早，所以很少能长期存活，在神经科临床上，这类疾病非常罕见。另一类是过氧化体内单一脂肪酸代谢酶的缺陷，一般说的ALD都指这类，脂肪酸的氧化分解主要在脂酰基的β位碳原子上发生，这一反应过程中需要4个酶：氧化酶、水化酶、脱氢酶和硫解酶。VLCFA进入β-氧化分解之前第一步需要VLCFA乙酰CoA合成酶来激活乙酰基辅酶A，ALD就是因为VLCFA乙酰CoA合成酶的缺乏，造成VLCFA分解障碍，大量的VLCFA贮积在体内。当VLCFA沉积在神经系统的髓鞘中，就改变了髓鞘内的正常分子构成，使其稳定性发生了改变，因此髓鞘大量脱失。当VLCFA沉积于肾上腺皮质，就影响了皮质激素受体的功能，使肾上腺对垂体分泌的促皮质激素敏感性下降，肾上腺继发性萎缩。
目前主要治疗措施：
(一)肾上腺皮质激素替代疗法
人们很早就开始采用这种方法来治疗本病，大多数人认为它对患者肾上腺皮质不全的治疗有效，但对神经系统损害的治疗无效，不能改善神经症状及疾病的预后，而且肾上腺皮质激素治疗的副作用很大。
(二)饮食途径
ALD的发病环节是VLCFA的大量沉积，一般来说体内VLCFA的来源有两大途径：①来源于食物(植物和发酵食品)，②通过体内内源性合成VLCFA。因此人们尝试限制食物中VLCFA的摄入来治疗本病，但由于人体内能够合成VLCFA，故不能降低血中VLCFA的水平和缓解临床症状。此外国外研究发现饮食一种物质——油酸，能够降低血中VLCFA浓度，作用机制可能是阻断了VLCFA链的延伸，但不能缓解临床症状。同样国外采用Lorenzo’s油治疗本病，也能很好的降低血中VLCFA的水平，但不能改善临床症状和抑制疾病的进展。VanGeel等(1999)发现采用Lorenzo’s油治疗的病人神经电生理各种检查(神经传导、SSEP、VEP和BAEP)和脑MRI异常在治疗后均无改善，而且这种物质的不良反应很大，能够引起肝脏酶的增高、血小板减少、红细胞和白细胞轻度下降、胃肠道反应和牙龈炎等，因此临床上应该慎用。
(三)去除体内过多的VLCFA
血浆交换疗法能一过性去除血液中的VLCFA，但停止交换几天后VLCFA水平又回到原状，不能从根本上解决问题。骨髓移植能够使患者体内产生一些正常的白细胞，其中含有氧化VLCFA的酶。文献报道，对ALD早期的病人进行骨髓移植有一定的疗效，能够降低血中的VLCFA浓度，改善部分临床症状，但骨髓移植技术难度大、费用高和疗效有限等问题还有待于进一步研究。
(四)对症治疗与护理
ALD病人会有学习或工作困难以及神经心理障碍，这时，给予心理治疗与帮助非常重要。晚期合并严重的肌张力障碍或球麻痹时，鼻饲或胃肠造口术能改善病人的营养，国外报道鞘内注射巴氯芬能够缓解肢体痉挛，改善生活质量、去除疼痛和减少护理难度。
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