遗传性疾病分为四类,分别是染色体遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病以及线粒体遗传病。其中染色体遗传病,主要是染色体发生异常导致的疾病,如唐氏综合症。单基因遗传病,常见白化病、血友病等疾病。多基因遗传病,比如无脑儿、脊柱裂、冠心病、哮喘、唇腭裂等疾病。线粒体遗传病,则是老年性痴呆、母系遗传性糖尿病等疾病。
遗传病可以完全治愈吗?
遗传疾病是无法治愈的。遗传性疾病,但随着现代医学的发展,医学界对遗传性疾病的研究,找出一些遗传疾病的过程中,针对基因疾病症状有很好的治疗,但只是治标的这种治疗效果,不能改变病人的基因,所以不要根治效果,但是很多遗传疾病患者治疗后,不影响正常生活和工作。
介绍几种小儿遗传病
小儿遗传代谢病婴儿期主要表现为食欲不振,呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐,营养不良。重者发热、脱水,可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、消瘦、肢体疼痛、矮小和骨胳畸形等佝偻病表现,晚期肾功能不全,低血钾时可表现肌肉瘫痪。血液生化检查可出现二氧化碳结合力下降,血氯升高,尿液PH往往不低于6,而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5,可资鉴别。
先天愚型,是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇,她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异,即可造成后代严重的染色体异常,出现多发畸形、智力障碍,即先天愚型。
中海贫血是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病,多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病,是由于血红蛋白结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上,β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题,就会出现血红蛋白分子不稳定,红细胞就容易破坏,发生溶血性贫血。
常见的遗传病有哪些
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 遗传病有哪些?常见的遗传病主要有以下几种: (1)染色体病,如21-三体综合征(先天愚型)。 (2)遗传性代谢性疾病,如白化病,是由于缺乏酪氨酸酶,黑色素不能形成所致。 (3)血液系统疾病,如血友病。 (4)心血管系统疾病,如家族性心肌病。 (5)免疫系统疾病,如全身性红斑狼疮,居于多基因遗传病。 (6)消化系统疾病,如家族性多发性结肠息肉,先天性食管闭锁等。 (7)内分泌系统疾病,如遗传性尿崩症。 (8)骨骼系统疾病,如并指(趾)畸形、脊柱裂等。 (9)神经精神系统疾病,如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。 (10)眼疾病,如先天性白内障、高度近视等。 (11)耳鼻喉疾病,如常染色体显性遗传性耳聋、美尼尔综合征。 (12)口腔疾病,如腭裂、唇裂。 (13)皮肤疾病,如银屑病,汗孔角化病。 (14)肌肉系统疾病,如营养不良性肌强直症、重症肌无力等。 (15)泌尿系统疾病,如遗传性慢性肾炎、维生素D依赖性佝偻病(肾小管缺乏1-经化酶)。 (16)呼吸系统疾病,如家族性自发性气胸、支气管哮喘。 (17)多系统性疾病:如眼-牙-指发育不良;儿童早老症,属常染色体隐性遗传。
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