先天性睾丸發育不全綜合征的病因是多了一條染色體，常見核型為47，XXY。
如何診斷小兒先天性睾丸發育不全
血清睾酮水平低下，FSH、LH水平增高，睾丸活檢可見曲精管玻璃樣變。染色體核型大都為47，XXY（占80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等嵌合型，少數為48，XXXY；49，XXXXY或50，XXXXYY等。
两岁小孩睾丸一大一小是什么病，一岁半之前都是正常的
小孩睾丸两个大小不一样，这是正常的，但是如果差异比较大的话，就要考虑是的情况。首先建议带孩子到医院做个彩超检查确诊一下，明确病因后对症治疗，隐睾、鞘膜积液一般需要采用手术的方式治疗的。
小孩子睾丸肿胀，请问会是什么病症呢？
应该系小肠气，而且还伴着痛，带他去医院看吧。
小男孩的睾丸不正常是什么病？
睾丸大小与年龄有关，12岁前的儿童，睾丸处于相对静止期，一般容积为1ml-4ml；12岁以后男孩进入青春发育期，睾丸容积迅速增大。成年男性的睾丸容积为16ml-25ml，平均为19.8ml。
假如成年男性两侧睾丸容积都小于10ml，为小睾丸，可出现性功能低下和男性不育症。睾丸过小，可使睾丸的生精功能发生障碍，精子数少或无精子，可能导致丧失生育功能。体检及内分泌检查，可见血浆睾酮水平很低，男性第二性征发育不良，如胡须、阴毛、腋毛稀少，发音低细或呈童音，多数人性欲和性功能低下。引起小睾丸症的疾病主要有克氏综合征、先天性肾上腺增生症及一些遗传性疾病。
正常人的睾丸，两侧并不是都等大的，据统计，右侧略大于左侧。只要两侧的大小均在正常范围，是不会影响生育的。有一些人，从小就是一大一小，一侧睾丸很小、质地软，而对侧代偿性增生，差别十分明显，这是先天性一侧睾丸发育不良。一侧睾丸外伤，也可造成睾丸一大一小，因外伤造成睾丸内出血、血肿，结果引起睾丸供血不足，逐渐萎缩，比对侧明显小；有些人小时候患腮腺炎伴发睾丸炎，病毒破坏睾丸内曲细精管上皮细胞，引起一侧睾丸萎缩，出现睾丸一大一小。如果两侧睾丸过去一直对称，突然出现一侧明显增大，伴有发烧、局部疼痛，则可能是睾丸炎或附睾炎。睾丸偏大多因疾病所致，如睾丸鞘膜积液、睾丸肿瘤、附睾结核等，这些病变如未及时治疗，也会造成精子、精液质量低下，影响生育能力。
阴茎有大小变化这是正常的。
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