小儿遗传代谢病婴儿期主要表现为食欲不振，呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，营养不良。重者发热、脱水，可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、消瘦、肢体疼痛、矮小和骨胳畸形等佝偻病表现，晚期肾功能不全，低血钾时可表现肌肉瘫痪。血液生化检查可出现二氧化碳结合力下降，血氯升高，尿液PH往往不低于6，而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5，可资鉴别。
先天愚型，是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇，她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异，即可造成后代严重的染色体异常，出现多发畸形、智力障碍，即先天愚型。
中海贫血是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病，多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病，是由于血红蛋白结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上，β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题，就会出现血红蛋白分子不稳定，红细胞就容易破坏，发生溶血性贫血。
我国小儿四大防治疾病是哪四大疾病？
卫生部规定的小儿四大防治疾病：
营养性缺铁性贫血
维生素D缺乏性佝偻病
婴幼儿腹泻
小儿肺炎
我国儿童保健重点防治的四种疾病是什么？
我国提出重点防治的四病是维生素D 缺乏性拘楼病、小儿营养性缺铁性贫血、肺炎、婴幼儿腹泻。 1 ．维生素D 缺乏性构楼病（简称构楼病）询楼病是种常见的小儿全身性疾病，因体内维生素D 不足引起钙、磷代谢失调和骨骼改变，同时影响神经、肌肉、造血、免疫等组织器官的功能，拘楼病虽然不直接危及生命，但因发病缓慢、易被忽视。一旦出现症状，机体抵抗力降低，容易并发肺炎、腹泻等疾病。因此积极防治拘楼病是儿科医疗保健工作者的重要任务。1 2 ．小儿营养性缺铁性贫血营养性缺铁性贫血是小儿时期常见病，系因食物中铁摄人不足，体内铁储存缺乏，以致血红蛋白合成减少而引起的贫血，具有小细胞低色素特点。以6 个月到3 岁的婴幼儿发病最多，严重危害小儿健康。 3 ．肺炎肺炎是小儿常见疾病中能威胁生命的疾病之一，尤其是1 岁以内小儿，病情常严重，原是我国儿童死因中的第一位，占整个儿童死亡的20 ％以上，也占婴儿死亡的30 % ，比发达国家的婴儿肺炎死亡率高10 倍至数十倍，现据第二位。世界卫生组织已将小儿肺炎列为三种重要儿科疾病之一，我国也将肺炎列为小儿“四病”防治中的一个内容。 4 ．婴幼儿腹泻小儿腹泻是一常见病，在发展中国家腹泻发病率很高，尤其多见于5 岁以下的婴儿与幼儿。急性腹泻引起脱水和电解质紊乱，可导致生命危险；反复发生腹泻或者腹泻迁延，则可引起肠道吸收障碍以到于营养不良，进而削弱机体免疫功能，使小儿更加容易感染腹泻，形成恶性循环，最终小儿体弱多病。生长发育停滞。婴幼儿腹泻的病死率约1 ％一2 % ，它对九童健康和生命威胁仅次小儿肺炎。因此，婴幼儿腹泻被列为我国儿童保健重点防治“小儿四病”之一。
我国小儿重点防治的四病是什么？？
疟疾，肝炎，白喉，痄腮，天花，肺结核，孩子出生就得打疫苗可以很好防治的
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