您好，首先想确诊遗产代谢性疾病可以通过尿筛查或者血筛查都是可以的，一般尿筛查受影响因素较多，所以建议直接进行血液检查，大约可进行30-40种常见遗传代谢性疾病。根据您孩子的情况，目前筛查遗传代谢性疾病是必要的，建议尽快进行相关检查，同时应该积极纠正低血糖症以及酸中毒，因为长时间低血糖、酸中毒等可以导致孩子颅脑损伤，也是可以使孩子出现反应差等表现的，另外孩子生后5天仍然在排胎便，建议同时要进行消化系统结构检查，例如腹部B超等检查，尽快明确病因。无论何种情况，检查结果什么时候出来，都需要进行积极的对症治疗，也就是纠正低血糖、酸中毒等治疗，保证能量供应等。希望对您有所帮助！
回复专家:北京大学人民医院-儿科-张晓蕊副主任医师
儿童性早熟,怎么办?
随着社会的发展进步，大家的生活的节奏、饮食也有了很好的提高与改进，那么随之而来的也有很多问题出现，比如说孩子性早熟。
性早熟是指：男童或女童在特定的年龄界限之前出现青春期发育的一种生长发育异常性疾病。女孩一般是在在8岁以前、男孩在9岁以前出现第二性征，如乳房发育，阴毛、腋毛出现，身高、体重迅速增长，外生殖器发育等。
从世界范围内来说，性早熟并不少见，它已经成为小儿内分泌疾病的第二大常见病，我国在近年来，儿童性早熟也呈上升趋势，这已引起医学界的高度关注。
2005年，复旦大学公共卫生学院儿童少年卫生学教研室与复旦大学附属儿科医院联合进行的临床流行病学调查显示，上海地区儿童性早熟的患病率为1%左右，仅次于肥胖症，占小儿内分泌疾病的第2位。但是，到了2017年，由人民卫生出版社出版的《儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗规范》一书指出：我国目前性早熟的发病率为1.25%～2.32%。也就是说，每100个孩子中，就有1-2个！而且， 在性早熟的孩子中，女童远远高于男童。
当孩子有出现以上特征的时候，家长就得注意了，这些症状是纳入早熟的临界线。当孩子被诊断为早熟，那么对于孩子的身心灵发育有着严重的影响。孩子的生育器官有明显异常的增长，那么在跟同龄年的孩子相处之间就会觉得自卑，不自信，有压力，特别是女孩子的胸部。当孩子过早的对性有了认识，而又没有很好的引领下对于学习成长也会有很大的影响。
性早熟对孩子有什么危害？
1、成年后身材矮小。
由于性早熟儿童体内性激素的提前分泌，造成他们生长速度的提前加快，身体发育和骨骼成熟都会提前，所以，他们的骨骺较正常儿童提前闭合，而骨骺闭合后，身高就基本固定了，这造成性早熟的孩子在儿童期身材较同龄人高大，但成人后反较同龄人矮小。如果未经治疗，他们的最终身高往往明显低于正常人群。
2、影响孩子的心理健康。
有学者指出：由于性早熟的孩子在没到发育期的年龄就开始发育，常常造成他们对自己身体发生的变化产生不安、焦虑的心理，使他们在学校常受到嘲弄，从而造成儿童自信心缺乏、自我评价降低等，甚至导致患儿产生自卑感，会对心理健康产生不利影响，国外曾有医学研究证明，初潮早的女孩在青春期早期的抑郁症状较其他孩子水平高。2016 年 11月至2017 年 9 月复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科对门诊和住院部就诊的 194 例性早熟儿童进行调查后，发现：高达9.8%的性早熟儿童具有抑郁症状］。
什么原因导致性早熟呢？
性发育与机体的肌性激素密不可分，解决性早熟性激素的控制是一大关键，那么具体来说性早熟与性激素有何关联呢？
一、雌、雄激素单独或共同作用
性早熟的出现多与血液中雌雄激素的水平有关，当这两种激素其中一种高水平时，会单独作用于机体。但是，也可能是二者共同作用于机体而出现性早熟。根据性激素作用种类的不同，性早熟可进一步分为同性性早熟以及异性性早熟。同性性早熟的出现比例较高，且多发于女孩，乳房发育是其中最为常见的症状。
二、外源性激素作用
外源性激素，指的是从机体外所摄入的激素，例如一些蔬菜瓜果上所喷洒的农药即为外源性激素。这些激素摄入人体后会影响到机体的正常性激素水平，从而导致性早熟出现。由于这些外源性激素多出现于食物上，因此很多大人会将小孩子的性早熟归结于饮食上。但除了食品，一些化妆品、护肤品里也含有大量的雌激素及孕酮，女孩子爱美可能会过早接触这类用品，则可能引起性早熟出现。
三、雄激素刺激作用
异性性早熟，即指女性男性化，主要是体内雄激素刺激所致。无论男女，体内都会有雌雄激素，只不过水平差异罢了。若女性体内的雄激素水平较高，则可能会出现阴蒂肥大的症状，而这种异常表现可能是遗传因素作用，又或是母亲体内所产生的雄激素影响所致。
四、饮食
在饮食上也需要注意，不要摄入太多高热量的食物，以及太多的碳水化合物。另外，反季节蔬菜会导致儿童性早熟的危险增加，这可能是由于反季节蔬菜在种植过程中，常施加一些植物生长激素，从而导致儿童体内激素水平失调所致。
五、环境
孩子的所处的环境也是一个重要的因素，如果孩子持续处在压力当中，那么孩子体内的雌激素水平就会持续的增长。
六、肥胖
国外有学者进行调查研究后，得出结论: 与同龄的体重指数（BMI，即体重除以身高的平方，是反应一个人体型是否肥胖的重要指标）正常的女童相比，体重指数过高的女童，其乳房发育和阴毛出现的比例较高；而且更早出现月经初潮。我国的学者也同样发现，肥胖的女童存在月经初潮年龄提前的现象。
如何改善儿童性早熟？
一、提升肝脏功能，性激素主要在肝脏中灭火，当肝脏灭火激素的能力提升，在血液中的激素浓度降低，从而减少对性器官的影响。
二、在饮食当中多吃应季的新鲜的蔬菜水果，多吃健康的零食，远离塑料制品，饮料，膨化食品添加剂食品，从根源解决问题。
三、均衡的补充身体所需要的营养，吃上营养早餐，同时额外添加维生素C。饮食的目的不是过分的大量进补，如燕窝，蜂胶……而是在于均衡有营养的摄取身体需要的营养、让机体处在平衡的状态运转。作为父母在饮食上一定要多加注意，千万不要给孩子胡乱的吃一些补品，如果经常让孩子吃一些过于补的药品的话，就会很容易给孩子导致催熟的现象。
四、对你的孩子多加的肯定，鼓励，赞美，让孩子处在一个轻松，愉悦的状态。万事万物都有规律，你的赞美让孩子愉悦，孩子心情愉悦成就健康的身心模式。
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