地中海贫血是什么？

一、地中海贫血是什么？

地中海贫血是一种遗传病，它是一种常染色体遗传，显性遗传的一个遗传病，在我们国家主要分布在两广地方，广东广西两广地区，其他地区也有散发的病例，它既然是一种遗传性的疾病，所以药物治疗就非常的，疗效非常有限，不太重的那种杂合子型，不太重的，有的可能就不需要治疗，如果贫血比较重的，可能要定期的输血，输血输的多了以后，身体里铁比较多，所以还要进行去铁治疗，比较严重的地中海贫血，可能还需要做骨髓移植治疗。

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

该贫血是由一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病。共同特点是珠蛋白缺陷使血红蛋白珠中的珠蛋白肽链一种或几种不能合成或减少。

二、地中海贫血有什么特征？

根据病情轻重的不同，分为以下3 型。

1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

三、小孩地中海贫血症状

典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征

四、什么是地中海贫血症

地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白... 征兆和症状•地中海贫血症携带者（微型）： • 通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫血...

五、轻度地中海贫血症状怎么办？

否则有很大机率生中型或是重型。 唯一特意需要注意的是，只有50%的机会会遗传，很多人可能一辈子都不会知道、不需要服用药物，不是在血液内科验，不要过度劳累，会给脾带来负担，而另一半是正常人、饮食上也没什么避讳，因为不需要输血，如果你有，那就给家庭带来痛苦了，即使遗传到了。另一半一定一定是正常人，不要再找地中海贫血的人、学习和工作，也是轻型，不影响未来生活轻度地中海并不影响日常生活