新生儿遗传代谢性疾病能否在怀孕的时候就进行筛查以确保孩子在出生后不患病

这个是可以的。具体要求亲要咨询医生,要做哪一种遗传代谢性疾病的检查。

遗传性疾病有哪些?对孩子一定有影响吗?

目前已知的遗传性疾病可达4 000多种,一般都有以下3个特点: (1)先天性:因为发病的原因是遗传物质染色体异常或基因的突变,故这种疾病在胚胎时期或胎儿发育早期即已形成,婴儿出生时即已患病。 (2)终生性:大多数疾病终生难以治愈,如先天愚型、白化病等。某些疾病若能早期诊断,及时治疗,可能缓解症状或避免发病。如苯丙酮尿症的病人,若能在出生后3个月内确诊,6岁前坚持低苯丙氨酸饮食,就能避免出现智力发育迟缓的现象。 (3)遗传性:遗传病病人婚后生育时,可将致病基因传给后代。但因致病的基因可以是显性或隐性的,故遗传的方式也很复杂。可以是代代相传或隔几代才发病的,如白化病;男女都可发病的,如多发性家族性直肠息肉症、遗传性舞蹈病等。另有一种叫伴性遗传,如血友病、红绿色盲等,这种遗传性疾病的特点是“传男不传女‘,也就是说男性发病,女性为遗传基因携带者。

天使宝宝是什么意思?


天使宝宝从医学的角度来讲,指患有天使综合征的宝宝。天使综合征是一种遗传代谢性疾病,一般与宝宝本身的基因缺陷有一定关系,此类宝宝在出生后经常面带笑容且笑起来难以控制,由于经常处于微笑状态,所以临床上称为天使宝宝。但此类宝宝存在明显的发育异常,如智力低下,表现为3个月时不能抬头,6个月时不能正常坐,7-8个月时不会爬,周岁时仍然不能站立。

我们一般管“不哭不闹、十分乖巧懂事”的小孩叫做“天使宝宝”,这种宝宝天生就让人很省心,长大后也很聪明,故唤作“天使”。

同时,天使宝宝也不会挑食,能吃能喝,长得白白胖胖,像极了一个小天使,“天使宝宝”的称号也是很形象了

可能是唐氏综合症儿童

意思是:天使一样可爱的宝宝,令人欢喜。

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