《素问•阴阳应象大论》中有这样一句话:“善诊者，察色按脉，先别阴阳。”由此可见阴阳学说在中医诊断中的重要地位。中医诊察疾病依靠“望、闻、问、切”四诊，收集到病人的症状体征等信息之后，医生首先会对这些信息进行初步的阴阳属性的辨析。病人面部乃至周身皮肤色泽的明暗，呼吸时的动作、声音，说话声音的高低，饮食口味的变化,大小便的变化，脉相等都能进行阴阳属性的划分。比如皮肤色泽鲜艳明亮的为阳，晦暗的则为阴;话多、声音洪亮的属阳，懒于说话,声音低微的属阴;躁动不安的属阳，安静沉默的属阴……这种对病情阴阳的分辨，就是辨证论治中的重要部分，这是中医学的特点，也是中医学诊断疾病的核心。八纲辨证是中医辨证的基础，八纲即阴阳、表里、寒热、虚实，阴阳被放在首当其冲的位置，可见其重要性。其实，另外六纲也可以用阴阳进行划分:表证、热证、实证属阳；里证、寒证、虚证属阴。
如何作好疾病健康指导？
(1) 避免近亲结婚。
(2) 开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前
诊断。
(3) 向家长提供有关本病的咨询，指导家长辨别患儿的毛发颜色及尿的特殊气味，协助家长制定饮食治疗方案，强调本病的可治疗性，减轻家长的焦虑情绪，督促患儿定期复查。
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