遗传代谢病

遗传代谢病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

常见的遗传代谢病有哪些及分类

1.糖代谢异常 半乳糖血症、果糖1、6二磷酸酶缺乏症 2.氨基酸代谢异常 苯丙酮尿症、尿素循环异常、支链氨基酸代谢异常3.有机酸代谢病 甲基丙二酸尿症、异戊酸血症、丙酸血症脂肪酸代谢异常 短、中、长链脂肪酸氧化异常··· 4.核酸代谢异常 黄嘌呤尿症、尿嘧啶胸腺嘧啶尿症、β-脲基丙酸酶缺乏症··· 5.细胞器官异常 线粒体疾病、过氧化媒体病、溶酶体疾病··· 其他：先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等 目前发现的遗传代谢病有2000多种（数量在不断增加有报道5000多种的），具体有哪些现在还不能确定。常见的有40-50种，是可以治疗的。

4岁小孩遗传代谢性肝炎怎么才能检查出

当然是去遗传代谢科去做遗传代谢检查，有很多种检查项目。
深圳市儿童医院-中医科-万力生主任医师

新生儿遗传代谢性疾病筛查多长时间能出结果？_发育迟缓

我们的宝宝现在是6个月半，身高体重都很正常属中上等。就是认知能力有点差，包括手握东西困难，不知道逗，手是通贯手，坐起来腰有点软，不能全坐到那，偶尔会寻找声源，物体接触到手时会去握，但在眼前看着不知道去握。会吃手，喂奶时也会下意思地用手去握奶瓶。家里无遗传病史。
磁共振结果是脑发育不良。听力筛查、新生儿筛查、染色体检查结果都是无异常，医生建议在做个遗传代谢性疾病筛查，
化验、检查结果（请使用右侧的工具上传）：
磁共振结果是脑发育不良。听力筛查、新生儿筛查、染色体检查结果都是无异常。
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遗传代谢疾病筛查怎么办？

1.这些症状要考虑遗传代谢病引起的低血糖抽搐，相关检查比较多，建议来看门诊咨询2.那是遗传代谢病筛查用的纸片，血串联质谱，用的是新生儿筛查的干血滤纸片，300元/例，可邮寄检测
上海新华医院-小儿内科-邱文娟主任医师