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遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。部分遗传代谢性疾病可对患儿智能和生长发育造成严重影响，例如21-三体综合征、苯丙酮尿症。上述疾病的鉴别诊断是儿科学常考的知识点。为帮助各位考生更好地对这一部分内容进行复习，现对相关知识点进行总结。
一、智能和生长发育
1、苯丙酮尿症、21-三体综合征均可造成患儿的智能和生长发育落后，其中智能发育落后是最突出、最严重的临床表现。
2、21-三体综合征的患儿出生时即有异常，而苯丙酮尿症患儿出生时正常，通常3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。
二、特殊临床表现
1、苯丙酮尿症的患儿由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，继而出现神经系统异常，除智力落后外，还可表现为兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，部分可出现癫痫小发作，少数可有肌张力增高和腱反射亢进。患儿在出生数月后因黑色素合成不足，头发、皮肤、虹膜颜色变浅。由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。
2、21-三体综合征的患儿可出现特殊面容，即眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，鼻梁低、外耳小、硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，表情呆滞，头小而圆、前囟大且延迟关闭，颈短而宽。皮肤细腻，可出现通贯手，还容易并发先天性心脏病、消化道畸形等。此外，21-三体综合征还需注意与先天性甲状腺功能减退症鉴别。后者也有类似于21-三体综合征的特殊面容，但唇舌肥厚，皮肤粗糙，可有腹胀、腹泻、黏液性水肿。
三、辅助检查
1、苯丙酮尿症可采用足跟血Guthrie细菌生长抑制试验（新生儿）、尿三氯化铁试验（年长儿）筛查，血苯丙氨酸测定确诊。
2、21-三体综合征可在孕期行唐氏筛查，即β-hCG、AFP、FE3检测，通过染色体核型分析确诊。如需与先天性甲状腺功能减退症鉴别，可行TSH、T4检查。
以上即是儿科学常见的遗传代谢性疾病的鉴别要点。掌握了上述内容，各位考生就可以比较准确地做出相关题目了。
2021医疗卫生中医知识-乳房疾病的概述
中医事业单位的考试经常会考到中医外科学，其中乳房疾病的概述是考查的重点，因此， 天津卫生人才网 专家将该部分内容进行了汇总，方便大家记忆。希望能帮助大家更好的掌握。
一、乳房与脏腑经络的关系
(1)男子乳头属肝，乳房属肾;女子乳头属肝，乳房属胃。
(2)乳房疾病与肝、胃、肾经和冲任两脉关系密切。
二、乳房肿块检查法
(1)望诊内容：①乳房的形状、大小是否对称;②乳房表面有无块状突起或凹陷;③乳头的位置有无内缩或抬高;④乳房皮肤有无发红、水肿或橘皮样、湿疹样改变等;⑤乳房浅表静脉是否扩张。
(2)触诊：①先查健侧乳房，再查患侧。②方法是四指并拢，用指腹平放在乳房上轻柔触摸，切忌用手指去抓捏。③触摸顺序是先触按整个乳房，然后按照内上、外上、外下、内下的次序触摸乳房的四个象限，继而触摸乳晕部分，注意有无乳头溢血，最后触摸腋窝、锁骨下及锁骨上区域。
(3)检查乳房最好选在月经来潮的第7～10天。
最后呢，再来通过一道题目巩固一下今天学到的知识。
【模拟演练】
正确的乳房检查方法是：
A.以手掌放于乳房上轻轻按摩
B.四指并拢，用指腹平放于乳房上轻柔按摩
C.以食指先触到肿物，并仔细区别与周围组织的关系
D.以食指首先触摸是否有肿物存在，并注意是否活动
E.以手托起乳房，用另一手仔细触摸
【答案】B。解析：(1)该题考查的是中医外科学-第五章-乳房疾病-乳房检查方法的知识点。(2)先检查健侧乳房，再检查患侧，以便对比。将手指并拢平放乳房上轻轻按触，切勿用手指去抓捏，否则会将所抓捏的腺体组织错误地认为乳房肿块。触诊时应注意以下几个问题：①发现乳房内有肿块时，应注意肿块的位置、数目、大小、形态、边界、硬度、表面情况、活动度及有无压痛;②肿块是否与皮肤有粘连，可用手指轻轻提起肿块附近的皮肤，以确定与皮肤有无粘连;③检查乳房时间选择，最好在月经来潮的第7～10天。ACDE错误，B正确。
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