先天性肠道畸形的主要临床表现为出生后呕吐并呈进行性加重，或呕吐物中含有黄绿色液体，腹胀并呈进行性加重，可伴有呕吐或排便异常，同时可伴有排便异常，是外科常见的畸形之一。例如先天性直肠肛门畸形等，在正常肛门位置没有发现肛门。
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