少儿遗传疾病的因素是什么?

正常人的体细胞有23对(46个)染色体,其中22对是常染色体;另一对是性染色体,女性为XX,男性为XY。在每一对染色体上有许多基因,基因由脱氧核糖核酸(DNA)组成,当DNA的结构有变异时(即有病的基因),就会出现遗传性疾病。不少流产、早产、死胎的胎儿中,有相当一部分患有严重的遗传性疾病,不能在胎内继续存活。生后存活的遗传性疾病中,一部分有明显的症状,例如某一系统、器官的残缺、畸形、智能迟缓等,成年后个人生活不能自理或丧失劳动力而需别人照顾,给家庭、社会带来很大的负担。

但也有一部分遗传性疾病,外表上虽然没有表现出来。可是在传种接代、子孙繁衍的过程中起到很大的不良作用,隐患无穷,严重地影响民族的素质。遗传性疾病可分为单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病三类,各自遗传方式有所不同。

单基因疾病

指仅有一对基因突变成病态所引起的疾病。单基因病绝大多数是代谢病,包括氨基酸、糖、脂肪粘多糖,嘌呤、羟化酶等的代谢失调,引起数以千计的疾病。其中又分为1常染色体隐性遗传性疾病、2常染色体显性遗传性疾病、2性X连锁遗传性疾病。

染色体疾病

主要是染色体的数目或结构的异常。又分1常染色体疾病如21――三体综合症、2性染色体病。如先天性卵巢发育不全,即女性的性染色体应该为XX,而本病是X0,缺少一个X染色体。

多基因疾病

由两对或两对以上的致病基因起作用而致病,虽然每对致病基因起的作用不大,但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受到遗传因素及环境因素的影响。唇裂、腭裂、先天性心脏病、癫痫等均属多基因遗传病。

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