遗传疾病有哪些?

遗传病有:一、性染色体异常的遗传疾病如临床常见的1)克氏综合征又称先天性睾丸发育不全症,染色体核型为,47,XXY,病人身材高大,女性乳房发育,睾丸小,重度少精或无精症;2)XX男性综合征又称性倒错综合征,病人无精子症;3)XYY综合征等;二、常染色体遗传疾病如1)囊性纤维化(CF):男性双侧输精管缺如(CBAVD);2)成人多囊肾疾病(APKD)患者体内多发性囊肿等遗传疾病。

常见遗传性疾病很多,像多囊肾、短指、多指、并指、色盲,还有白化病、先天性成骨发育不全、小头、先天性聋哑,这些都是遗传病。在怀孕之前一定要做优生五项体检,如果在临床上有近期五项病毒的其中一项感染,都会有使胎儿畸形的可能性。

遗传病有多少种?哪些病会遗传下一代?

谢谢悟空小秘书邀请

遗传性疾病是以分子水平的基因改变或者以细胞水平的染色体数目或结构畸变为主要致病因素导致的疾病,每年约4%~5%新生儿中患不同种类遗传病,且由于生态环境恶化及生活方式的改变等因素,遗传病的种类及数量逐年增多。

遗传病的种类1、常染色体显性遗传病 

生殖细胞发生突变,或者继承于父母其中一方,男女发生几率各占50%。常见的疾病有多指 (趾)、珠蛋白生成障碍性贫血、成骨发育不全、先天性软骨、并指 (趾) 等。

2、常染色体隐性遗传病 

当基因对为纯合子时基因才会表现为性状,近亲结婚比较多见,男女发病几率均为25%。白化病是典型的常染色体隐性遗传病,还有先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、粘多糖病等。

3、连锁X染色体显性遗传病 

显性X染色体数目或形态异常,女性的发病率高,若男性患有此疾病会全部遗传给他的女儿,无一例外,包括家族性遗传性肾炎及佝偻病。

4、连锁X染色体隐性遗传病 

隐性X染色体数目或形态异常,女性携带者的子代中有50%男孩患病,女孩均不患病,但有50%为致病基因携带者。色盲、血友病、进行性肌营养不良等都是隐性连锁遗传病。

5、连锁Y染色体遗传病 

Y染色体数目或形态异常,女性不会发生此类疾病,临床男性也很少见。

6、染色体数目异常 

在遗传过程中由于同源染色体或姐妹染色体不分离,发生整倍体畸变、非整倍体畸变(单体综合征、三体综合征等) 和嵌合体等表现形式。患者临床表现为智力低下,没有劳动能力,生活不能自理。

运用现代科学技术手段诊断遗传性疾病, 特异性高、检出率高且成本低、误差低, 能够早期准确检出遗传性疾病,有效降低遗传病的发病率, 采取针对性措施进行积极有效的治疗, 改善患者的生存质量, 相信在不久的将来, 遗传病能得到很好的防控与治疗。

本回答主要参考《浅析遗传病的诊断及治疗》等文献,图片来自于网上。

遗传病目前已知有6000多种,每一种遗传病都有其遗传的概率。

假如,父母一方有遗传病,孩子不一定有病的,主要也要看孩子遗传了谁的基因了,有遗传病的几率是50%。

如果父母双方都有同一种遗传病,比如心脏病,如果父母患心脏病,子女发生心脏病的几率比普通人高出5-7倍。

糖尿病,父母一方有II型糖尿病,孩子生下来糖尿病的概率为40%,父母双方都有的话就是60%。

父母一方患有高血压或者高血脂,孩子患病的概率为50%。父母双方都有的话,孩子是75%的概率。

如需详细了解遗传病如何让宝宝远离,可以关注我,并打开主页查看【如何让宝宝远离遗传病?】文章。

儿童健康问题,给您带来最干货最直接的解答,可以关注我的主页,后续还有更多儿童健康知识哦。

发表评论