先天性的疾病到底能不能治疗?为什么这种先天性疾病会那么可怕?

谢谢邀请,先天性疾病或缺损,有的可以治疗,有的可能比较麻烦,比如唇腭裂,兔唇之类的,后天可以在手术改变的还是有很大几率恢复的,有一些先天性脑瘫,这个后天治起来比较麻烦。有一些遗传病也是治不好的!基因遗传的,会遗传给下一代,这种也比较麻烦

妈妈会遗传给女儿什么病?

乳腺癌

家族遗传患病率比常人高7-8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病,如果一个家族中不止一人患有乳腺癌,就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。好莱坞红星安吉丽娜·朱莉由于妈妈给她遗传了突变的BRCA1基因,因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高,分别是87%和50%。

Ⅱ型糖尿病

Ⅱ型糖尿病是一种多基因遗传病,具有25%—80%的家族遗传性,是糖尿病易感体质。当母亲一人罹患II型糖尿病时,下一代的患病风险为40%,是一般人的3倍;当父母二人都罹患II型糖尿病时,下一代的患病风险会增至70%,是一般人的6倍。

偏头痛

美国一家妇科医院对超过2.3w妇女的基因数据进行了分析,调查结果显示其中有5000多个妇女有偏头痛症状,而她们体内有三个变异基因导致她们偏头痛,分别为TRPM8,LRP1和PRDM16。大约70%以上的偏头痛患者有阳性遗传病家族史,而偏头痛患者的子女发生偏头痛的风险则是其他人的4倍。

为什么小孩子会有先天性疾病呢?

虽然现在产检十分频繁,而且医疗设备也很先进,基本上新生儿畸形或是一些先天性疾病是可以提前观察到的,像下面这些新生儿可能会有的毛病,通常都能诊断出来,随着医疗技术的进一步完善,治疗这些先天性疾病已有相应的方法。

一、先天性心脏病(发病率为1/125)诊断:母亲怀孕4-6个月时,做超声波检查中偶然会发现,并通过胎儿回波心动描积器(一种胎儿超声波检查)确认。此病大多数可在新生儿出生时确诊。

治疗:在婴儿期通过外科手术方法予以纠正。

二、幽门狭窄(发病率为1/250)一种先天性消化道畸形。

诊断:通常在婴儿2个月时发现。该病症状为喷射性呕吐,患儿体重不能增长,或在早期体检中被检测出来。

治疗:对患部肌肉做外科手术能加以改善。

三、先天性髋关节脱臼(发病率为1/400)

诊断:在婴儿出生时检测或婴幼儿期的体检时发现。

治疗:采用尿布技术使患儿双腿轻微分开来稳定髋关节。或需要穿特别的背带(穿几周或几个月)或外科手术。

四、镰形细胞病(非美裔婴儿发病率为1/400)

红血球含有的血红蛋白异常。

诊断:母亲怀孕1-3个月时,可采用绒毛膜采样方法检测,或新生儿出生后进行血液检测。

治疗:每日使用盘尼西林。

五、唇裂和腭裂(发病率为1/730)

诊断:母亲怀孕4-6个月时,采用做超声波可检测这些面部畸形,或新生儿出生时就显露出来。治疗:外科手术:唇裂在3个月,腭裂在1岁时做手术。

六、畸形足(发病率为1/1000)

诊断:有时母亲怀孕4-6个月时,在超声波中可以发现,但通常在新生儿出生时可确诊。

治疗:有的患儿可通过锻炼纠正,严重的患儿可穿模具或手术治疗。

七、情绪低落综合征(发病率为1/900,通常发生在1岁以内)

诊断:母亲怀孕1-3个月时,采用绒毛膜采样方法,怀孕4-6个月时,采用AFP法测试。目前研究人员正在寻求在母亲怀孕1-3个月内完成的一种通过母亲血液和尿液测试的方法。

治疗:根据严重程度可采用不同的方法。通常推荐母乳喂养对婴儿全身健康发展有益。如果是心脏、视觉、肠胃的疾患可采用手术方法。

八、神经管畸形(发病率为1/1600)

例如无脑儿或脊柱裂。

诊断:母亲怀孕4-6个月时,通过AFP显示检测,其次为超声波检测。

治疗:无脑儿是不可治疗的,脊柱裂可通过手术治疗。

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