染色体异常的疾病有哪些？

染色体异常的疾病有哪些？

染色体异常的疾病有很多，是由染色体数目异常以及染色体易位、倒位、插入、缺失等结构异常导致的疾病，根据异常部位可分为常染色体病和性染色体病。

常染色体病主要包括Down综合征、18-三体综合征、13-三体及5p-综合征等，共同特点是表现为智力低下、特殊面容、发育迟缓、多发先天性畸形等。性染色体病主要为先天性卵巢发育不良综合征、先天性睾丸发育不全综合征等，表现为性特征发育障碍或异常。

大部分染色体病患者在出生后一般因面容特殊或畸形而引起家长和医生的注意而发现，性染色体病患者一般到青春期因性发育异常而发现。染色体病必须做染色体检查才能确诊。

本内容由首都医科大学附属北京儿童医院 内科 副主任医师 陈燕华审核

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孩子5岁语言发育迟缓、交流不畅去儿童医院怎么做检查？

孩子已经5岁了，才想起来咨询这个问题，说实话，貌似已经有些晚了。过了6岁后，孩子语言的爆发期在6岁左右就过了高峰了。这个年龄的孩子，最少错过了至少4年时间的语言黄金发育期。

语言发育迟缓不仅会影响儿童与他人日常交流，而且会阻碍儿童认知发展，甚至会对儿童性格特征、心理健康造成不利影响。

一般在儿童2岁左右，就可能发现儿童的语言是否落后于同龄儿童，同时引起家长的警惕，去专业机构进行检查。

父母需要配合检查前，家长要听从安排，提供一些资料（病史收集）；

有无家族遗传、其他疾病，孩子的出生史、生长发育情况、生活环境、分娩方式、幼儿抚养方式等。

可能还会做一些初步的语音检测，语言评估，判断孩子目前的语言发育状况，与同龄儿童差距。

儿童发育迟缓需要做哪些检查？能够引起语言发育迟缓的原因较多，有可能是单一原因，也可能是多原因：如脑因素：比如围产期高危因素致胎儿早产与语言发育有着一定的关联性，母亲先兆流产、妊娠合并糖尿病、妊娠合并高血压等均有可能损伤胎儿脑组织，影响其语言发育。

如听力障碍，先天腭裂，智力低下、构音器官疾病、中枢神经系统疾病、语言环境不良等因素均是儿童语言发育迟缓的常见原因，检查项目基本都是从这些方面逐一排查。

举例；

1、辅助检查：脑电图检查、智力测试、脑干听觉诱发电位测定、影像等其他检查。

2、临床检查：智力发育检测、身体格发育检测、运动能力检测等。

3、排除检查；是否口腔发音器官异常、有无合并外伤、有无合并严重器质性病变等。

语言发育迟缓怎样提前发现？最早，我们培训资料，是参照中国康复医学会制定的相关诊断标准：

2岁时词汇量＜50个表示儿童存在语言发育迟缓可能。

2岁时词汇量＜30个表示儿童语言发育迟缓。

后来检测标准更加细化后，有个语言发育检测和发育筛查指标，也得到很多专业人士的认可，认为用来对适龄儿童进行有效语言发育动态检测，是比较可信的，主要是引入了早期的语言理解和表达等方面的量化标准。

3个月：

理解：主要是听觉的检测，观察幼儿是否对声音健听，父母通过声音测试孩子是否嫩个找出声源。

表达：幼儿是否会表达出简单的情感，如哭或笑，对母亲的安慰表示喜欢，对外界声音刺激表示恐惧等。

6个月：

理解：对声音有更多理解，比如音乐带来的愉悦。

表达：是不是发出咿呀的声音，对父母的语音引导会不会主动模仿。即使自己独处时，嘴里也可以发出某种声音。

12个月：

理解：能否听懂少量的词语，从成人的语气和音调上体会情感。正确理解一些常用的简单用语。

表达：可以发出个别元音和辅音，使用一些简单词语表达需求，有的孩子可以叫爸爸，妈妈。

19个月：

确切说，从16-18个月开始，宝宝掌握新词汇的速度有一个爆发期，从5个左右，猛增到几十个，有的甚至以平均每个月20-30个新词的速度增长。

这个时候是最容易从表面发现宝宝语言差异的阶段，很多父母正是从这个时期发现异常，从而促使他们急于就医寻找原因和解决办法。

宝宝 1.5 岁以后词汇量迅速发展，2-3 岁增加更快，5-6 岁渐缓慢。不同年龄阶段的语言能发展也是不同的。

如果2岁-5岁的语言发育出现迟缓，则差距会越来越大，尤其是孩子进入幼儿园接受早教，父母会发现，孩子的日常生活、学习发展，认知发展，都会遇到语言带来的困扰。

所以，语言发育迟缓不能等到5岁才解决，因为从我们实际矫正的经验来看，大龄儿童的语言康复，需要做更多的语言理解能力训练，这也是当下的难点之一。