先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而导致的先天畸形，是新生儿最常见的重症畸形。先心病在活产儿中的发病率约为4.05‰-12.3‰。
先天性心脏病是由多种原因造成的。一般认为妊娠早期（5～8周）是胎儿心脏发育最重要的时期，流行病学研究发现先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占8%左右，而占92%的绝大多数则为环境因素造成的。
先天性心脏病的危险因素可以分为三类：胎儿因素、母体因素和家族因素。
（1） 胎儿因素
胎儿染色体异常
早孕晚期或者中孕初期NT增厚
唐氏筛查高危
无创DNA检查高风险
脐带穿刺高风险
羊水穿刺高风险
试管婴儿
胎儿心律失常
（2） 羊水过多、过少，多胎、双胎妊娠
（3） 母体因素
高龄孕妇：孕母年龄大于35岁
孕妇曾有妊娠异常史：流产，宫外孕，曾孕有先天性心脏病的胎儿，曾孕有先天性心外畸形的胎儿
孕早期服用过致畸药物：类视黄醇，抗惊厥药，卡马西平、二苯乙内酰脲、丙戊酸盐，锂剂，血管紧张素转化酶抑制剂，维甲酸，选择性5-羟色胺再摄取抑制剂 (SSRIs)，非甾体类的抗炎药(NSAIDs)
孕期接触可以致畸物质：接触放射线（X线），接触放射性核素，接触有害化学物质、有害气体，居住、办公场所近期装修，工作环境特殊（沙发厂、药厂）
孕妇酗酒
孕妇患有各种类型疾病：糖尿病，苯丙酮尿症，结缔组织病，系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，干燥综合征，感染性疾病宫内感染，流感，风疹，腮腺炎，弓形虫病，妊娠高血压
孕母肥胖
（4） 家族因素
患有先心病的孕妇，其胎儿患先心的风险增加5%-20%，患有先心病的父亲，其胎儿患先心病的风险增加3.33%。有先心病的胎儿或者患儿妊娠史者再次妊娠时患儿先心病的危险为1%-5%，如果第二胎也患有先心病，第3次妊娠胎儿患先心的危险增至10%-20%。
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关于治疗：新生儿出生后需尽快做心脏彩超检查，明确病情的严重程度。简单而轻微的心脏畸形如房间隔缺损、单纯肺动脉瓣狭窄，如缺损直径小、狭窄程度轻，可以终身不需任何治疗，但不代表可以自愈，只是对血流动力学和生长发育没有太大影响。有一部分缺损在出生之后有自然闭合的可能。严重的先心病则需要手术治疗。
已经分娩出先心病宝宝的妈妈，下次妊娠患有先心病的发病率增加。建议早期行遗传学检查，对下一胎妊娠有参考作用。下次妊娠之前应做好孕前检查和遗传咨询。12周起可进行无创DNA检查，必要时并于孕16-22周做羊水穿刺，筛除染色体异常等问题；并且于孕22周左右，进行胎儿超声心动图检查除外心脏畸形。妈妈在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触，保持健康的生活方式等都对预防先天性心脏病具有积极的意义。
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