垂体性矮小症是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，为身材矮小最常见的原因之一。
垂体性矮小症多是遗传原因、下丘脑-垂体分泌功能不足或下丘脑-垂体发育不良所致。男性患儿是女性患儿数量的3倍。患儿出生时身高、体重和外形都是正常的，但出生后骨骼发育缓慢，骨龄落后于年龄2~4岁以上。小儿外貌比实际年龄小，但是身体各部位比例仍与年龄相符，体态匀称，头略大而面圆，头发柔软纤细，皮肤细腻，皮下脂肪较多，表现为“娃娃脸”。另外，胸廓狭窄，手足较小，男孩子阴茎和睾丸较小，往往出现青春期延迟。这类儿童智能发育正常，但其性格、行为保持在幼稚状态。
垂体性矮小症除表现为体型矮小外，还可能有低血糖晕厥或抽搐。因为生长激素有分解肝糖原使血糖增高的作用，缺乏生长激素的患儿往往血糖偏低。在清晨空腹时可出现低血糖症状如头晕、出汗和晕厥，甚至抽搐。此外，如果是多种垂体功能低减，还可有以下多种表现：怕冷、皮肤干燥、反应迟钝等甲状腺功能低减表现，这时检查可发现血清甲状腺激素水平低；青春期出现延迟或始终无性征发育。
继发性垂体性矮小症需进行病因治疗，如颅咽管瘤应尽早手术。特发性垂体性矮小症患者出现垂体生长激素缺乏时，最好用生长激素替代补充治疗。这些病人用生长激素治疗后可以使身体长高。
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