我说下小儿神经类的疾病,从症状和系统来讲,小儿神经系统疾病患者主要分为五类。
第一、发作性疾病类,癫痫、头疼,运动障碍。
第二、感染免疫性,脑炎,免疫性脑炎,还有视神经脊髓炎、多发性硬化等等感染免疫性疾病。
第三、代谢性疾病,是先天遗传代谢病导致的发育的落后,惊厥、瘫痪等等。
第四、发育性疾病、语言、认知、精神、大运动发育的落后。
第五、神经肌瘤病。
神经系统疾病中哪些是相对罕见和疑难的?目前这些疾病在国内外的治疗效果总体如何?
相对疑难和罕见的神经系统疾病临床分为三类,第一种是感染免疫类,第二种是代谢病,第三种疾病是遗传性的罕见病。
总的来讲,随着诊断技术的提高,国内的诊断技术和国外的诊断技术就目前来讲,并没有太大的差别。有一些疾病是有靶向治疗的,也就是我们平时提到的精准治疗。
例如癫痫病,如果查到了某一些遗传性的离子通道的基因的异常,我们能够精准控制它的发展,改善它的愈后。例如代谢病,如果一经查出某一些代谢病,现在是有特殊治疗方法的。治疗方法同样也是一个靶向治疗。
再举一个实例,例如葡萄糖转移因子易缺陷,这个病因证实以后是有一整套特殊的饮食治疗,经过治疗,孩子的症状改善、愈后都是很有效。另外还有一些代谢病,比方说,甲基丙二酸和比多纯依赖症等等代谢病,如果诊断之后,找了相应的治疗方法,孩子的症状是能够得到一定的缓解和改善。这个就是我们说得罕见病精准治疗、精准诊断,而且能够判断精准愈后。
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