全中国有7000多种罕见病,你知道的有哪些?

说几个儿童的罕见病:

全中国有7000多种罕见病,你知道的有哪些?

“瓷娃娃”——成骨不全症

全中国有7000多种罕见病,你知道的有哪些?

成骨不全症又称脆骨病,普遍表现为骨脆弱和骨畸形,一个拥抱或是一次大笑都可能造成患者骨折,如不及时治疗将终生残疾,目前尚无治愈方法。

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“月亮的孩子”——白化病

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白化病多为常染色体隐性遗传,患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤,大多有眼球震颤、怕光、视力低下等问题,且目前无有效的治疗方法。

不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,他们不能吃母奶,不能吃普通的米面,不能品尝酸甜苦辣,否则就会影响智力和发育。

“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症是世界上最痛苦的疾病之一。患者的皮肤脆弱得犹如蝴蝶的翅膀,只要轻轻一碰,就会形成水疱,损伤脱落,这种每时每刻都在发生的痛苦远比蛇的蜕皮要惨烈。

他们或许只是那1%,可是对每一个罕见病患者和家庭来说,却是100%的灾难。我们不仅要加大对罕见病群体的关注力度,还要将隐患“扼杀”在萌芽阶段,做好产前和新生儿时期的预防工作。

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